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不少媽媽在得知自己懷孕的時候喜憂參半，開心寶寶的到來之餘，又擔心肚子裡的寶寶是否有什麼問題，其中又以唐氏症檢查讓媽媽最為擔心，合泰婦幼聯合診所專業醫師表示，許多孕婦認為年紀超過34歲以上，遇到唐氏症寶寶的機率會比較高，所以一定得要做羊膜穿刺等唐氏症篩檢，而年紀很輕的媽媽以為就不會生出唐氏症的寶寶，但唐氏症沒有所謂的一定，還是要經過篩檢才會知道寶寶是否有唐氏症。

讓媽媽擔心的唐氏症到底是什麼呢？合泰婦幼聯合診所專業醫師說明，人類每一個體細胞都有46條(23對)的染色體，每一條染色體上都蘊含了成千個基因，唐氏症就是第21號染色體多了一條，第21號染色體上的基因劑量都比正常人多了一倍，才會導致許多症狀的發生，有高達95%的唐氏症發生原因，都是在早期細胞分裂過程中染色體分離不完全所導致，因此大部分的唐氏症都是「獨立」發生，是不會遺傳也不會有家族史的。

唐氏症寶寶可能出現的異常包含，智能不足、肌肉張力低、先天性心臟病、十二指腸阻塞、先天性白內障、視力缺陷、聽力缺陷、骨骼異常、肢體異常、較易罹患白血病等等。合泰婦幼聯合診所專業醫師提到，透過一般產檢超音波只能夠檢測胎兒構造上的異常，但以上唐氏兒常見的症狀有許多都是功能性的問題，因此需要透過唐氏症篩檢才有辦法得知寶寶是否有唐氏症。

有上述資料可知道唐氏症的發生並非遺傳也並非年紀，因此美國婦產科醫學會建議，不管孕婦的年齡或是家族史，至少需要接受一種唐氏症的評估，合泰婦幼聯合診所目前有提供，初唐篩檢、羊膜穿刺和抽血就能檢查的NIPT（非侵入性產前染色體篩檢），建議媽媽可以從初唐篩檢開始做起，若是初唐篩檢數值有問題再進一步的做羊膜穿刺或是NIPT檢測，如果對唐氏症篩檢等還有疑問，可前往診所與醫生諮詢了解。